胎儿异常可通过超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、脐带血检查等方式筛查，具体选择需根据孕周和风险因素综合评估。
妊娠期常规筛查手段，可发现结构畸形如神经管缺陷、心脏异常等，建议在孕11-13周、20-24周分别进行系统超声检查。
通过母体血液分析胎儿DNA，能筛查21三体等染色体异常，适用于高龄孕妇等高风险人群，准确率较高但无法检测结构畸形。
通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，但存在约0.5％流产风险，需严格掌握适应证。
在孕18周后通过脐静脉取血，可检测胎儿贫血、感染及代谢性疾病，适用于有特定高危因素的孕妇，操作难度较高。
孕期应遵医嘱定期产检，合理搭配膳食保证营养均衡，避免接触致畸物质，发现异常及时咨询专业医生。
