卡尔曼氏综合征是一种先天性促性腺激素分泌不足伴嗅觉障碍的罕见遗传病，主要表现为性腺发育不全、第二性征缺失及嗅觉减退或丧失。
1、遗传因素该病与KAL1、FGFR1等基因突变有关，导致下丘脑GnRH神经元迁移异常。治疗需长期激素替代，如绒促性素、睾酮或雌激素。
2、下丘脑异常胚胎期GnRH神经元未能正常迁移至下丘脑，影响促性腺激素分泌。可通过脉冲式GnRH泵或性激素替代治疗改善症状。
3、嗅觉障碍嗅球发育不全导致嗅觉减退，约60％患者伴发。目前无特效治疗，需定期评估嗅觉功能变化。
4、多系统受累部分患者合并唇腭裂、听力异常或肾脏畸形。需多学科协作管理，针对性处理并发症。
患者应定期监测骨密度和激素水平，青春期前开始干预有助于第二性征发育，生育需求需通过辅助生殖技术实现。
