早产儿苯丙酮尿症筛查假阳性率相对较高,主要与早产儿代谢系统发育不完善、检测时间过早、检测方法局限性、样本采集质量等因素有关。
1、代谢不成熟早产儿肝脏苯丙氨酸羟化酶活性较低,可能导致血苯丙氨酸暂时性升高,出现假阳性结果。建议家长在医生指导下进行复检。
2、检测时机出生后48小时内采血可能因生理性高苯丙氨酸血症影响结果。家长需配合医疗机构在生后72小时至7天完成规范采血。
3、方法局限Guthrie细菌抑制法对低体重儿敏感度较高。若初筛阳性,家长应配合进行串联质谱法确诊检测。
4、样本因素早产儿足跟血采集量不足或溶血可能干扰检测。建议家长选择经验丰富的医疗机构进行规范采样。
早产儿家长应遵医嘱完成复查,喂养时选择特殊配方奶粉,避免含苯丙氨酸的普通奶粉,定期监测生长发育指标。