远曲小管功能障碍可能引起低钾血症、肾小管酸中毒、高血压、肾性尿崩症等疾病，按疾病严重程度从代谢紊乱到多系统损害排列。
远曲小管钾分泌异常导致血钾流失，表现为肌无力、心律失常。需补充氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁、枸橼酸钾等药物纠正电解质紊乱。
氢离子排泄障碍引发代谢性酸中毒，伴随生长发育迟缓和骨质疏松。可使用枸橼酸钠合剂、碳酸氢钠片、复方α-酮酸调节酸碱平衡。
钠重吸收增加导致容量负荷过重，与原发性醛固酮增多症相关。治疗需联合噻嗪类利尿剂、ACE抑制剂或钙通道阻滞剂。
抗利尿激素敏感性降低引发多尿脱水，需应用氢氯噻嗪、吲哚美辛或去氨加压素改善水重吸收。
日常需监测血压及电解质水平，限制高盐饮食并定期复查肾功能，出现严重代谢紊乱时需及时肾内科就诊。
