遗传性高尿酸血症的特点主要包括尿酸排泄减少、尿酸生成过多、家族聚集性以及并发症风险高。
1、尿酸排泄减少遗传性高尿酸血症患者肾脏尿酸排泄功能存在缺陷，导致尿酸在体内蓄积，可能引发痛风性关节炎或尿酸性肾结石。
2、尿酸生成过多由于嘌呤代谢相关酶基因突变，患者体内嘌呤代谢异常，尿酸合成增加，常伴随血尿酸水平显著升高。
3、家族聚集性该病具有明显的遗传倾向，直系亲属中常见多人发病，遗传方式多为常染色体显性遗传。
4、并发症风险高长期未控制可导致痛风石形成、慢性肾病等严重并发症，部分患者可能合并高血压或代谢综合征。
建议患者监测血尿酸水平，限制高嘌呤饮食，避免饮酒，在医生指导下使用降尿酸药物进行长期管理。
