小儿爱德华兹综合征（18三体综合征）的易感人群主要包括高龄孕妇、既往生育染色体异常胎儿史的夫妇、孕期接触致畸物质的女性，该病属于染色体非整倍体异常导致的罕见遗传病。
1、高龄孕妇母亲年龄超过35岁后卵细胞减数分裂错误概率上升，导致胎儿染色体不分离风险增加。建议高龄孕妇进行孕前遗传咨询及产前无创DNA检测。
2、异常生育史夫妇一方存在染色体平衡易位或曾生育过三体综合征患儿，再次妊娠时复发风险显著提高。需通过胚胎植入前遗传学诊断技术降低出生缺陷风险。
3、致畸物接触孕期接触电离辐射、化学诱变剂等致畸因素可能干扰染色体正常分离。妊娠期应严格避免接触有毒有害物质，规范进行产前超声筛查。
4、遗传因素少数家族存在生殖腺嵌合现象，父母外周血染色体正常但生殖细胞存在异常。此类家庭建议通过三代试管技术筛选正常胚胎移植。
孕期规律补充叶酸，避免吸烟饮酒等不良习惯，按时完成产前筛查与诊断可有效降低出生缺陷发生风险。
