先天性眼球震颤可能遗传,遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。
1、常染色体显性遗传
父母一方患病时子女有较高概率发病,建议有家族史者孕前进行基因检测。
2、常染色体隐性遗传
父母均为携带者时子女可能发病,可通过新生儿眼震筛查早期发现。
3、X连锁隐性遗传
男性发病率显著高于女性,母亲携带者应将基因检测纳入产前检查项目。
4、基因突变因素
FRMD7等基因突变可能导致发病,基因诊断可明确遗传风险等级。
建议备孕夫妇进行遗传咨询,孕期定期进行眼科检查,新生儿出生后需完善视觉电生理检查。