先天性虹膜脉络膜缺损属于罕见病，在先天性眼部异常中发病率较低，通常伴随视力障碍或青光眼等并发症。
1、发病率低该病在新生儿中发生率不足万分之一，多为单眼发病，双眼同时缺损更为罕见。
2、胚胎发育异常妊娠5-7周时视杯闭合不全导致，常与PAX6基因突变相关，可能合并小眼球等其他畸形。
3、诊断特征通过裂隙灯可见梨形瞳孔缺损，眼底检查显示脉络膜区域性缺失，光学相干断层扫描可明确缺损范围。
4、治疗原则主要针对并发症管理，如佩戴有色角膜接触镜改善畏光，青光眼需使用降眼压药物或手术干预。
建议孕期做好超声筛查，确诊患儿需定期监测眼压和屈光状态，避免剧烈运动以防视网膜脱离。
