先天性睾丸发育不全综合征的核型主要为47XXY，其他变异核型包括48XXXY、49XXXXY、46XY/47XXY嵌合体等。
1、47XXY：约80％患者为此核型，因减数分裂时性染色体不分离导致，典型表现为睾丸小、无精子症及男性乳房发育。
2、48XXXY：较罕见的三条X染色体核型，除性腺功能减退外，常伴随智力障碍、面部畸形等更严重的表型特征。
3、49XXXXY：极罕见的四条X染色体核型，患者多有重度智力障碍、多发先天畸形及显著骨骼发育异常。
4、嵌合体核型：46XY/47XXY嵌合体患者症状较轻，部分保留生育能力，临床表现与正常细胞系比例相关。
建议通过染色体核型分析确诊，青春期前开始睾酮替代治疗可改善第二性征发育，需终身随访内分泌及心理健康状况。
