先天性高乳酸血症可能由丙酮酸脱氢酶复合物缺陷、线粒体DNA突变、糖异生途径障碍、丙酮酸羧化酶缺乏等原因引起，可通过饮食调整、药物治疗、代谢干预、基因治疗等方式改善。
1、酶缺陷：丙酮酸脱氢酶复合物缺陷导致乳酸堆积，表现为肌无力、发育迟缓，可遵医嘱使用硫胺素、二氯乙酸钠、辅酶Q10等药物调节代谢。
2、基因突变：线粒体DNA突变影响能量代谢，伴随呕吐、共济失调，需避免剧烈运动并配合左卡尼汀、精氨酸、维生素B族等营养支持治疗。
3、代谢异常：糖异生途径障碍引发低血糖和酸中毒，需少量多餐补充碳水化合物，必要时使用碳酸氢钠纠正酸中毒。
4、酶缺乏：丙酮酸羧化酶缺乏造成严重神经损伤，需限制蛋白质摄入并配合苯甲酸钠、瓜氨酸等药物降低血氨水平。
患者需定期监测血乳酸水平，避免空腹运动，建议选择低脂高碳水饮食，急性发作时及时就医处理代谢危象。
