同型胱氨酸尿症可通过新生儿筛查、血液氨基酸分析、尿液有机酸检测、基因检测等方法诊断。该病属于常染色体隐性遗传代谢病，早期诊断对预防严重并发症至关重要。
1、新生儿筛查多数地区将同型胱氨酸尿症纳入新生儿足跟血筛查项目，通过检测血斑中蛋氨酸和同型半胱氨酸水平进行初筛，阳性者需进一步确诊。
2、血液检测血浆同型半胱氨酸水平显著升高（通常超过50μmol/L）是重要指标，同时伴有蛋氨酸升高，胱氨酸降低，需与甲基丙二酸血症等疾病鉴别。
3、尿液分析尿液中可检出大量同型胱氨酸，氰化硝普钠试验呈阳性反应，但需注意该试验对胱氨酸尿症等其他含硫氨基酸代谢异常也会出现假阳性。
4、基因检测CBS基因突变检测是确诊金标准，可明确胱硫醚β合成酶缺乏类型，对家系遗传咨询和产前诊断具有重要价值。
确诊后应立即启动低蛋氨酸饮食和维生素B6治疗，定期监测生长发育指标及血液生化指标，预防血栓形成、晶状体脱位等并发症。
