线粒体脑肌病排查需结合基因检测、肌肉活检、影像学检查及代谢评估等方法。排查流程通常包括临床评估、实验室检查、影像学分析和病理学确认。
1、基因检测通过血液或唾液样本检测线粒体DNA或核DNA突变，明确遗传学病因，常见检测项目包括全外显子测序和靶向基因panel分析。
2、肌肉活检取肌肉组织进行病理学检查，观察破碎红纤维等特征性改变，同时可检测呼吸链酶活性以评估线粒体功能。
3、影像学检查头颅MRI可显示脑部基底节、脑干等区域异常信号，MRS技术能检测脑内乳酸峰值，辅助判断能量代谢障碍。
4、代谢评估检测血乳酸、丙酮酸、氨基酸等代谢物水平，结合运动试验观察乳酸清除能力，评估线粒体功能障碍程度。
建议排查期间避免剧烈运动和高糖饮食，确诊后需神经科定期随访，根据分型制定个性化管理方案。
