线粒体脑肌病目前无法完全预防,但可通过基因检测、避免诱因、孕期干预及定期监测降低发病风险。
1、基因检测有家族史者建议进行线粒体DNA或核基因检测,明确致病突变后可通过遗传咨询评估后代患病概率。
2、避免诱因减少剧烈运动、感染、饥饿等代谢应激,避免使用丙戊酸钠等可能加重线粒体功能障碍的药物。
3、孕期干预携带致病基因的孕妇可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎,或通过补充辅酶Q10等营养支持降低胎儿异常风险。
4、定期监测高危人群需定期检查乳酸、肌酸激酶等生化指标,出现肌无力、癫痫等症状时及时进行肌肉活检或脑部MRI检查。
日常建议保持均衡饮食,适量补充B族维生素和抗氧化剂,避免过度疲劳,出现异常症状需立即就医。