线粒体脑病可能导致昏迷,昏迷属于该疾病的严重神经系统表现之一。线粒体脑病的症状发展通常遵循早期认知障碍、进展期癫痫发作、终末期意识丧失的顺序。
1、早期表现:患者可能出现轻度认知功能下降、头痛或视力异常,此时线粒体能量代谢障碍主要影响大脑皮层功能。
2、进展期症状:随着病情进展,约半数患者会出现癫痫发作、肌阵挛或卒中样发作,与脑组织乳酸中毒及氧化应激损伤相关。
3、终末期表现:在疾病晚期或急性代谢危象时,患者可能因广泛性脑水肿、脑干功能受损而陷入昏迷,需紧急重症监护治疗。
4、罕见并发症:个别患者会出现Leigh综合征样改变,表现为基底节区坏死导致的意识障碍,多发生于婴幼儿群体。
确诊需结合基因检测和肌肉活检,急性期需静脉给予左卡尼汀等代谢支持治疗,长期管理需避免代谢应激因素。