线粒体肌病通常具有遗传性,主要由线粒体DNA或核DNA突变引起,遗传方式包括母系遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。
1、母系遗传线粒体DNA突变导致的线粒体肌病通常通过母系遗传,母亲将突变基因传递给所有子女,但子女症状严重程度可能不同。
2、常染色体隐性部分线粒体肌病由核DNA突变引起,遵循常染色体隐性遗传模式,父母均为携带者时子女有概率发病。
3、常染色体显性少数线粒体肌病表现为常染色体显性遗传,父母一方患病时子女有较高发病概率,症状出现时间存在差异。
4、新生突变个别病例由胚胎期新生基因突变导致,无家族遗传史,此类情况难以预测但概率较低。
建议有家族史者进行遗传咨询,孕期可通过基因检测评估胎儿患病风险,确诊患者需定期监测心肺功能并避免剧烈运动。