视网膜色素变性属于罕见遗传性眼病，全球发病率约为1/4000，主要表现为夜盲、视野缩小及进行性视力下降。
1、遗传因素常染色体显性或隐性遗传模式为主，与RHO、USH2A等基因突变相关，建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。
2、临床表现早期表现为夜盲和周边视野缺损，随病程进展出现管状视野，最终可能致盲，需定期进行眼底检查和视野监测。
3、诊断方法通过视网膜电图、光学相干断层扫描等检查确诊，眼底可见骨细胞样色素沉着，需与获得性视网膜病变鉴别。
4、干预措施目前尚无根治方法，可尝试维生素A棕榈酸酯延缓进展，严重者可考虑视网膜植入术，临床试验中基因治疗显示潜力。
患者应避免强光刺激，佩戴防蓝光眼镜，保持均衡饮食并定期复查，低视力者可借助助视器改善生活质量。
