男性性腺发育不全症是一种由睾丸功能异常导致的先天性疾病，主要表现为雄激素分泌不足、第二性征发育迟缓或缺失，可能由染色体异常、基因突变、下丘脑-垂体功能障碍、环境因素等原因引起。
1、染色体异常克氏综合征是最常见的病因，患者多携带47,XXY染色体核型，导致睾丸曲细精管发育不良。临床表现为小睾丸、无精子症，可通过睾酮替代治疗改善症状，常用药物包括十一酸睾酮胶丸、丙酸睾酮注射液、庚酸睾酮注射液。
2、基因突变SRY基因或雄激素受体基因突变会影响睾丸分化或雄激素信号传导，患者可能出现外生殖器模糊。需进行基因检测确诊，青春期后可遵医嘱使用睾酮制剂促进男性化发育。
3、下丘脑-垂体病变卡尔曼综合征等疾病会导致促性腺激素释放激素分泌不足，继发睾丸功能低下。常合并嗅觉缺失，需采用人绒毛膜促性腺激素联合尿促性素治疗以启动青春期发育。
4、环境干扰因素孕期接触雌激素类似物或抗雄激素物质可能干扰胎儿睾丸发育。这类患者需评估生殖器畸形程度，部分病例需手术矫正并配合激素治疗。
确诊需结合染色体核型分析、激素检测和影像学检查，建议尽早就诊内分泌科或生殖医学中心，治疗期间需定期监测骨密度和前列腺特异性抗原水平。
