肛门闭锁可能由遗传因素、胚胎发育异常、环境因素、染色体异常等原因引起，可通过手术重建、肠道造瘘、术后护理、康复训练等方式治疗。
部分肛门闭锁患儿存在家族遗传史，可能与基因突变有关。建议家长进行遗传咨询，孕期需加强产前筛查。新生儿确诊后需尽快评估是否合并其他畸形。
妊娠8-12周时直肠肛门发育受阻导致，常伴泌尿生殖系统畸形。产前超声可能发现异常，出生后需立即禁食并转诊小儿外科，通过造影检查明确分型。
孕期接触辐射、病毒感染或服用致畸药物可能干扰发育。预防需避免孕早期X线照射，按时接种风疹疫苗。确诊后应根据闭锁类型选择经会阴或腹腔镜手术。
约30％病例合并21三体等染色体疾病，多伴有心脏畸形。需进行染色体检测，术前需评估心肺功能。术后需长期扩肛防止狭窄，使用红霉素软膏预防感染。
术后需定期随访肛门功能，坚持扩肛训练，母乳喂养有助于肠道功能恢复，注意观察排便情况并及时处理肛门狭窄等并发症。
