早期唐筛主要针对胎儿染色体异常和部分先天性畸形进行筛查，常见检测疾病包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及开放性神经管缺陷。
1、21三体综合征即唐氏综合征，表现为智力障碍、特殊面容和心脏畸形，通过检测母体血清标志物结合超声评估风险。
2、18三体综合征又称爱德华氏综合征，伴随严重生长发育缺陷和多器官畸形，筛查中游离雌三醇水平异常降低是重要指标。
3、13三体综合征帕陶氏综合征以颅面部畸形、多指趾为特征，妊娠相关血浆蛋白A检测值异常需重点关注。
4、神经管缺陷包括脊柱裂和无脑儿等，母血清甲胎蛋白显著升高时需联合超声进行结构排查。
建议孕妇在孕11-13周完成早期唐筛，若结果异常需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊，同时保持均衡营养摄入。
