假肥大型肌营养不良症可以治好吗

Question

假肥大型肌营养不良症可以治好吗

Answer 1

假肥大型肌营养不良症目前无法完全治愈，但可通过糖皮质激素治疗、康复训练、呼吸支持、基因治疗等方式延缓病情进展。该病属于X连锁隐性遗传性肌病，主要表现为进行性肌无力及腓肠肌假性肥大。

1、糖皮质激素治疗

泼尼松、地夫可特等糖皮质激素可延缓肌力下降，需监测骨质疏松等副作用。早期用药可延长行走能力约2-3年。

2、康复训练

规律进行关节活动度训练、水疗等可维持肌肉功能。家长需每日协助患儿完成被动拉伸，预防关节挛缩。

3、呼吸支持

夜间无创通气可改善呼吸肌无力导致的低氧血症。当肺活量低于预测值30％时需考虑气管切开。

4、基因治疗

外显子跳跃疗法、基因替代疗法等处于临床试验阶段。2023年FDA已批准首个针对特定基因突变的寡核苷酸药物。

建议定期监测心肺功能，保证每日热量摄入3500-4000千卡，使用辅酶Q10等营养补充剂可能有助于改善线粒体功能。