假肥大型肌营养不良症可能由基因突变、遗传因素、肌肉蛋白缺陷、炎症反应等原因引起,可通过基因治疗、药物治疗、康复训练、营养支持等方式干预。
DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失,引发进行性肌无力。基因检测可明确诊断,治疗需依赖外显子跳跃药物如eteplirsen。
X连锁隐性遗传模式主要影响男性,女性多为携带者。产前基因筛查可预防,确诊后需使用糖皮质激素如泼尼松延缓病情。
抗肌萎缩蛋白缺乏导致肌膜稳定性破坏,表现为腓肠肌假性肥大。可尝试使用肌酸激酶抑制剂如idebenone改善代谢。
继发性炎症加速肌纤维坏死,伴随心肌受累。需监测心功能并使用血管紧张素转换酶抑制剂如卡托普利保护心脏。
建议定期进行心肺功能评估,保持适度运动并补充维生素D和钙质,避免肥胖加重骨骼肌负担。