成骨不全症可能引发骨折畸形愈合、听力丧失、脊柱侧凸、心脏瓣膜病变等并发症，需通过多学科联合干预管理。
反复骨折导致骨骼变形，可能与胶原蛋白合成异常有关，表现为肢体弯曲或短缩。建议使用双膦酸盐类药物抑制骨吸收，配合支具固定。
耳硬化症或听骨链异常引发传导性耳聋，通常在青春期后出现。需耳科评估，必要时行镫骨手术或佩戴助听器。
椎体压缩骨折导致进行性脊柱弯曲，可能压迫心肺。轻度采用矫形支具，重度需脊柱融合手术。
二尖瓣脱垂或主动脉根部扩张多见，与结缔组织缺陷相关。定期心脏超声监测，严重者需瓣膜修复术。
建议保持适度低冲击运动，补充钙剂与维生素D，避免跌倒风险，定期进行骨密度与心肺功能评估。
