儿茶酚胺症最常见的病因主要有嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、多发性内分泌腺瘤病2型、家族性副神经节瘤综合征。
1、嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤是肾上腺髓质或交感神经节嗜铬细胞的肿瘤，过度分泌儿茶酚胺导致血压波动、头痛等症状。治疗需手术切除，术前需使用α受体阻滞剂控制血压。
2、副神经节瘤副神经节瘤多位于腹部交感神经链，可分泌过量去甲肾上腺素，表现为阵发性高血压和心悸。确诊后需手术切除，恶性者需辅助放疗。
3、多发性内分泌腺瘤病2型该遗传性疾病常合并甲状腺髓样癌和甲状旁腺功能亢进，约50％患者伴发嗜铬细胞瘤。需基因检测确诊，并行预防性甲状腺切除。
4、家族性副神经节瘤综合征由SDHx基因突变引起，可表现为头颈部或腹部副神经节瘤，具有家族聚集性。建议基因检测筛查，肿瘤较大时需手术干预。
确诊儿茶酚胺症需完善24小时尿儿茶酚胺检测和影像学检查，日常应避免剧烈运动和精神刺激，定期监测血压变化。
