多发内生软骨瘤病症状早期表现为无痛性骨性膨大，进展期可能出现病理性骨折或肢体畸形，终末期可合并恶变为软骨肉瘤。
1、骨性膨大好发于手足短管状骨，表现为局部硬质肿块，表面皮肤正常，X线可见髓腔内分叶状透亮区伴钙化灶。
2、病理性骨折肿瘤侵蚀骨皮质导致骨质脆弱，轻微外力即可引发骨折，常见于负重部位如股骨近端，伴突发疼痛和功能障碍。
3、肢体畸形儿童患者因骨骺受累可出现肢体短缩或弯曲畸形，典型表现为手指偏斜、前臂弓状变形，随生长发育逐渐加重。
4、恶变征象肿瘤短期内快速增大伴持续性剧痛提示恶变可能，影像学显示骨质破坏区边界模糊，周围出现软组织肿块。
确诊需结合影像学检查与病理活检，日常应避免患肢过度负重，定期复查监测肿瘤变化，出现疼痛加剧或新发肿块需及时就诊。
