多发内生软骨瘤病可通过手术切除、病灶刮除植骨、肢体矫形、定期随访等方式治疗。多发内生软骨瘤病通常由基因突变、骨骼发育异常、内分泌失调、创伤刺激等原因引起。
1、手术切除对于体积较大或引起疼痛畸形的肿瘤,需手术完全切除。可能与PTHR1基因突变有关,常伴随病理性骨折。可遵医嘱使用双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、唑来膦酸抑制骨破坏。
2、病灶刮除植骨局部病灶可采用刮除术联合自体骨移植。骨骼发育异常可能导致软骨堆积,表现为肢体不对称。术后需配合钙剂如碳酸钙、维生素D制剂促进骨愈合。
3、肢体矫形严重畸形者需进行截骨矫形或延长术。内分泌失调如生长激素异常可能加速病变,常伴关节活动受限。矫形后需物理治疗改善功能。
4、定期随访无症状小病灶建议每6-12个月影像学复查。创伤刺激可能诱发恶变,需监测是否出现快速增大。随访期间发现异常需及时干预。
患者应避免剧烈运动防止病理性骨折,保证钙和维生素D摄入,发现肢体肿胀变形及时就诊复查。