21三体综合征(唐氏综合征)的筛查风险正常值一般低于1/270,具体风险阈值可能因检测方法、孕妇年龄等因素有所差异。
1、筛查方法
早期筛查通常采用血清学联合超声检查,临界值为1/270,高于该值需进一步确诊。
2、年龄因素
35岁以上孕妇风险值会随年龄增长升高,但年轻孕妇也可能出现高风险结果。
3、检测技术
无创DNA检测的临界值多为1/1000,准确率超过血清学筛查。
4、确诊标准
羊水穿刺核型分析是金标准,可直接诊断染色体异常,不存在风险阈值概念。
建议孕妇按时完成产前筛查,高风险结果需通过羊水穿刺等确诊检查明确诊断,避免过度焦虑。