Rotor综合征是一种罕见的遗传性胆红素代谢障碍疾病，属于先天性非溶血性黄疸，主要表现为慢性轻度黄疸、尿胆原升高及肝细胞内色素沉积。
1、遗传因素：由SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致胆红素摄取障碍，属常染色体隐性遗传。患者需定期监测肝功能，避免使用加重肝脏负担的药物如利福平。
2、胆红素代谢异常：肝细胞对非结合胆红素摄取及储存功能缺陷，但胆汁分泌正常。可通过苯巴比妥诱导酶治疗，需配合低脂饮食减少胆红素生成。
3、临床表现：自幼出现间歇性黄疸，伴尿色加深但无皮肤瘙痒。超声检查可排除胆道梗阻，基因检测可明确诊断。
4、鉴别诊断：需与Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征鉴别。后者肝组织可见黑色素沉积，而Rotor综合征肝组织病理正常。
患者避免剧烈运动及饮酒，定期复查胆红素水平，多数预后良好无须特殊治疗，出现明显症状时可遵医嘱使用苯巴比妥或熊去氧胆酸。
