遗传代谢病可能对大脑产生影响，主要影响包括发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、精神行为异常等。遗传代谢病对大脑的影响程度与疾病类型、代谢异常程度、干预时机等因素有关。
1、发育迟缓部分遗传代谢病可能导致大脑发育迟缓，表现为运动、语言、认知等功能落后于同龄儿童。早期筛查和干预有助于改善预后。
2、智力障碍某些氨基酸代谢异常、有机酸血症等疾病可导致不可逆的智力损害。新生儿筛查和早期治疗可减轻损害程度。
3、癫痫发作尿素循环障碍、线粒体病等常伴发难治性癫痫。控制代谢紊乱是治疗癫痫的基础。
4、精神行为异常部分代谢病可表现为注意力缺陷、自闭症样行为或精神症状。代谢纠正可能改善相关症状。
建议有家族史者进行遗传咨询，新生儿应接受代谢病筛查，确诊患者需严格遵循饮食控制和药物治疗方案，定期监测神经系统发育情况。
