先天性卵巢发育不全是一类由染色体异常或基因突变导致的卵巢功能缺失疾病，主要表现为青春期延迟、原发性闭经和不孕。
1、染色体异常45,X特纳综合征是最常见病因，患者缺失一条X染色体，导致卵巢滤泡过早退化，需通过激素替代治疗促进第二性征发育。
2、基因缺陷FMR1基因前突变等遗传因素可能损伤卵泡形成，表现为卵巢早衰，可通过促排卵药物尝试生育。
3、自身免疫抗卵巢抗体会攻击卵母细胞，常合并甲状腺疾病，需检测抗核抗体谱并采用免疫抑制剂治疗。
4、医源性损伤放化疗或卵巢手术可能破坏卵巢组织，建议治疗前进行卵子冷冻保存。
建议定期监测骨密度和心血管健康，补充钙剂和维生素D，必要时在医生指导下使用雌激素贴片或雌孕激素复合制剂。
