小脑瘫需进行神经系统检查、影像学检查、实验室检查和基因检测，确诊需结合临床表现与检查结果综合判断。
1、神经系统检查通过肌张力测试、平衡协调性评估及反射检查，判断小脑功能损伤程度，可能伴随步态异常和眼球震颤。
2、影像学检查头颅MRI可显示小脑结构异常，CT辅助排查出血或钙化，部分患者存在小脑萎缩或发育不良。
3、实验室检查代谢筛查和脑脊液分析可排除氨基酸代谢病等继发因素，部分病例需检测铜蓝蛋白排除肝豆状核变性。
4、基因检测针对共济失调相关基因如ATXN1、CACNA1A进行测序，有助于明确遗传性小脑瘫分型。
建议尽早就诊神经内科，检查前避免剧烈运动，婴幼儿患者需家长配合保持安静状态完成检查。
