唐氏综合征筛查高风险需通过羊水穿刺或无创DNA产前检测确诊，确诊后根据胎儿情况选择继续妊娠或终止妊娠。处理方式主要有遗传咨询、产前诊断复核、多学科会诊评估、心理支持干预。
1、遗传咨询建议转诊至遗传专科门诊，由医生解读筛查结果并分析风险概率，需详细告知唐氏综合征的临床表现及预后。
2、产前诊断复核羊水穿刺核型分析是确诊金标准，准确率超过99％，可选择在孕16-22周进行；无创DNA检测适用于穿刺禁忌孕妇，但阳性结果仍需穿刺确认。
3、多学科会诊确诊后应组织产科、儿科、遗传科联合会诊，评估胎儿合并畸形风险，提供包括心脏超声在内的系统畸形筛查方案。
4、心理支持心理咨询师需介入疏导孕妇焦虑情绪，帮助家庭理性决策，终止妊娠者需提供流产后康复指导，继续妊娠者需制定新生儿管理计划。
筛查高风险孕妇应避免剧烈运动，保证充足睡眠，饮食注意补充叶酸与优质蛋白，所有医疗决策均需在专业医生指导下进行。
