进行性脊肌萎缩症状主要表现为肌肉无力、萎缩和运动功能障碍，通常从肢体远端开始逐渐向近端发展，早期可能出现手部精细动作困难，后期可累及呼吸肌。
早期表现为对称性肢体远端肌力下降，常见于手部小肌肉，导致握力减弱、持物不稳，可能与脊髓前角运动神经元退化有关，需进行肌电图和基因检测确诊。
受累肌肉体积明显缩小，伴肌束颤动，常见于手掌骨间肌和大鱼际肌，随病情进展可蔓延至前臂肌群，病理检查可见肌纤维变性和神经源性损害。
膝跳反射和跟腱反射早期即出现减退或消失，但无病理反射，这种分离现象是区别于其他神经系统疾病的重要特征，需与肌萎缩侧索硬化症鉴别。
晚期可影响肋间肌和膈肌，出现咳嗽无力、呼吸困难等症状，严重时需呼吸机辅助通气，此时多伴有吞咽困难和构音障碍等延髓麻痹表现。
建议定期进行肺功能监测和康复训练，保持适度运动延缓肌肉萎缩，出现呼吸困难等严重症状时需立即就医，营养支持可选用高蛋白饮食配合维生素E补充。
