肌萎缩侧索硬化症是一种进行性神经系统变性疾病，主要累及运动神经元，表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征。该病属于罕见病范畴，病因尚未完全明确。
1、病因机制可能与遗传因素、谷氨酸兴奋毒性、氧化应激及神经炎症等多因素相互作用有关，其中约10％病例为家族性遗传。
2、典型症状早期多表现为肢体远端肌无力和肌肉跳动，逐渐进展为广泛肌萎缩、吞咽困难及呼吸困难，最终导致呼吸衰竭。
3、诊断方法需结合肌电图、神经传导检查、血液基因检测及排除性诊断，确诊须符合国际诊断标准中的电生理和临床表现。
4、治疗原则目前以延缓病情进展和对症治疗为主，常用药物包括利鲁唑、依达拉奉等神经保护剂，需多学科团队协作管理。
建议患者在神经科医生指导下规范治疗，保持适度康复训练，注意营养支持，定期监测呼吸功能变化。
