脑白质营养不良是一组以脑白质髓鞘形成障碍或代谢异常为特征的神经系统疾病，主要涉及髓鞘磷脂代谢异常、遗传基因突变、线粒体功能障碍、中毒或感染因素、继发性营养缺乏等病因。
1、髓鞘磷脂代谢异常髓鞘磷脂合成或降解异常可导致脑白质结构破坏，典型疾病如异染性脑白质营养不良，因芳基硫酸酯酶A缺乏导致脑硫苷脂沉积。患者可能出现运动障碍、认知功能下降等症状，需通过酶替代治疗或造血干细胞移植干预。
2、遗传基因突变X连锁肾上腺脑白质营养不良由ABCD1基因突变引起极长链脂肪酸代谢障碍，表现为进行性视力听力丧失和肾上腺功能不全。基因检测可确诊，需限制极长链脂肪酸摄入并配合洛伦佐油治疗。
3、线粒体功能障碍线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征等疾病可继发白质损害，与能量代谢障碍相关。典型症状包括癫痫发作和肌无力，需补充辅酶Q10等线粒体营养素改善能量代谢。
4、中毒或感染因素一氧化碳中毒、放射线损伤或HIV感染等可破坏少突胶质细胞功能。临床常见注意力不集中和步态异常，需消除原发致病因素并配合神经营养药物促进修复。
5、继发性营养缺乏维生素B12或铜缺乏可导致获得性脱髓鞘病变，常见于胃肠吸收障碍患者。表现为四肢麻木和反射亢进，需及时补充缺乏营养素并治疗原发疾病。
脑白质营养不良患者需保持均衡饮食，重点补充B族维生素和必需脂肪酸，避免高脂高糖饮食。适度进行康复训练有助于维持运动功能，定期监测神经系统症状变化。建议在神经科医生指导下制定个体化治疗方案，合并癫痫发作需严格遵医嘱用药，避免自行调整抗癫痫药物剂量。
