天生蓝色瞳孔可能与遗传因素、虹膜发育异常、瓦登伯革氏症候群、眼外伤或白化病等因素有关。蓝色瞳孔通常表现为虹膜色素减少或结构异常，可通过基因检测、眼科检查等方式明确诊断。
1、遗传因素部分人群因家族遗传导致虹膜黑色素合成减少，使瞳孔呈现蓝色。这类情况多见于高加索人种，通常无须特殊治疗，但需定期检查视力发育情况。若伴随畏光症状，可佩戴防紫外线眼镜保护眼睛。
2、虹膜发育异常胚胎期虹膜基质层发育不全可能导致色素分布异常，形成蓝色瞳孔。可能与妊娠期感染或营养不良有关，通常不伴随视力障碍。建议每年进行裂隙灯检查，排除并发性青光眼等风险。
3、瓦登伯革氏症候群这是一种常染色体显性遗传病，特征包括双侧蓝色虹膜、感音神经性耳聋及局部白化病。患者需进行听力筛查和基因检测，可遵医嘱使用甲钴胺片、维生素B1片等营养神经药物，必要时佩戴助听器。
4、眼外伤虹膜挫伤或炎症可能导致色素脱失，出现暂时性瞳孔颜色变浅。需通过眼压测量排除继发性青光眼，可遵医嘱使用普拉洛芬滴眼液、玻璃酸钠滴眼液缓解炎症，避免揉搓眼睛。
5、白化病全身性白化病患者因酪氨酸酶缺乏导致虹膜色素缺失，瞳孔呈现红色或淡蓝色。需严格防晒预防皮肤癌变，可遵医嘱使用维生素E软胶囊保护视网膜，定期进行眼底检查。
天生蓝色瞳孔者应避免强光直射，外出佩戴防紫外线太阳镜。日常注意观察视力变化，若出现视物模糊、眼痛等症状需及时就医。避免使用美瞳等可能损伤角膜的装饰性产品，保持均衡饮食，适量补充富含维生素A的食物如胡萝卜、菠菜等。
