黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种少见的遗传性良性疾病, 最初由Peutz年和Jegher两人分别在1921年和1949年分别报道而得名，它具有家族史、皮肤粘膜色素沉着及胃肠道多发息肉这三大临床特征。 黑斑息肉综合征本身并无特异性症状,，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑等原因来就诊，可根据其皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发息肉及家族史这三大临床特点而得到诊断。①色素斑：常分布于口唇、颊粘膜、四肢末端等部位，不高于周围皮肤或粘膜，色素斑幼年即可出现，随着年龄增长而逐渐加深，青壮年时最明显，岁后逐渐消退；②息肉：息肉分布广泛，可发生与胃肠道的任何部位，以空肠及回肠最为多见，病理可为错构瘤性或腺瘤性。息肉可根据结肠镜或消化道造影获得诊断。一般无症状，但随着息肉的增长，息肉发生炎症、扭转而出现一系列的并发症，如腹痛、腹胀、肠梗阻、肠套叠、消化道出血；③家族性：黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传疾病，由单一多效基因传递，同一家族中常有多人发病，也可以是散发病例。
