初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状，以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦，矮小，侏儒状，脊柱侧弯，四肢细长和挛曲畸形，面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小，脸瘦削，眼窝深陷，鼻尖，皮肤表现苍白，厥冷，常有日光性皮炎及色素沉着，皮下脂肪薄，不出汗，眼部症状有角膜混浊，瞳孔不规则，小瞳孔，远视，视网膜色素变性，眼球震颤，视神经萎缩，进行性加重大都在10岁以后失明，运动障碍表现为共济失调，步态不稳，舞蹈，手足徐动，震颤，中枢性或末梢性瘫痪，神经性耳聋随年龄增长而加重，起初也可有惊厥，发作频繁，后有进行性智力减退。
