吡咯烷及呱啶尿是什么

Question

前段时间的时候我的叔叔失去相亲的，渴死人家是没有同意的。据说是他们还去同一件的。查出来叔叔是吡咯烷及呱啶尿的疾病的，这是什么疾病？

Answer 1

你好，吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现。高氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。