子宫内膜异位症可通过妇科检查、影像学检查、血清标志物检测、腹腔镜检查及病理活检等方式诊断。诊断过程中需结合患者症状、体征及辅助检查结果综合判断。
1、妇科检查双合诊或三合诊可触及盆腔内触痛结节或固定包块，典型表现为子宫后倾固定、骶韧带增粗触痛。部分患者阴道后穹窿可见紫蓝色结节，月经期检查阳性率更高。检查时需注意动作轻柔，避免加重疼痛。
2、影像学检查经阴道超声是首选检查方法，可显示卵巢子宫内膜异位囊肿的特征性云雾状低回声。磁共振成像对深部浸润型病灶分辨率更高，能清晰显示直肠阴道隔、骶韧带等部位病变。影像学检查无创且可重复进行。
3、血清标志物CA125水平可能轻度升高，但特异性较低，需结合其他检查。部分研究显示HE4、IL-6等新型标志物可能提高诊断准确性。血清标志物更适用于疗效监测而非单独诊断。
4、腹腔镜检查腹腔镜下可见盆腔腹膜紫蓝色或褐色病灶、卵巢巧克力囊肿等典型表现，是目前诊断金标准。术中可同时进行病灶切除或电凝治疗，兼具诊断和治疗价值。需注意罕见并发症如肠管损伤。
5、病理活检镜下可见子宫内膜腺体及间质细胞是确诊依据，但深部浸润型病灶可能因纤维化导致组织学特征不典型。活检标本应包含病灶全层，避免假阴性结果。
确诊后需制定个体化治疗方案，轻度患者可尝试药物保守治疗，中重度或合并不孕者建议手术干预。日常需避免剧烈运动诱发经血逆流，保持规律作息有助于调节内分泌。疼痛明显时可局部热敷，但需警惕掩盖病情进展。建议每3-6个月复查超声监测病灶变化，育龄期患者应做好长期管理计划。
