小儿软骨外胚层发育不全综合征的预防方式？

Question

最近我家邻居家孩子不知道怎么了，手指甲看起来长得不整齐，毛发也枯黄，吃了很多药没有见效，担心小孩，带去医院检查说是得了小儿软骨外胚层发育不全综合征，不知道这种病应该怎样预防，避免我家小孩也得上这种病？

Answer 1

你好，对于本病目前还没有什么有效的防止措施。对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。