得了家族性抗维生素D佝偻病怎么办

Question

我有一个同事有个孩子很可爱，我们都很喜欢她，可是据说孩子得了家族性抗维生素D佝偻病，我们都很担心她。可是我又不懂。

Answer 1

你好，1.维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D5万～20万U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-(OH)D32～6?g/d，或1，25(OH)2D31～3?g/d。疗程按具体情况而定。

Answer 2

病情分析：原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。
指导意见：本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。