耳郭突出的病因是什么呢？

Question

我的爷爷最近感觉很奇怪，不知道为什么，总是觉得他的耳朵很奇怪，好像是耳廓突出，让爷爷去检查，爷爷也不愿去，我们挺担心的，所以在网上咨询一下

Answer 1

你好！本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。