氨基酸尿症的鉴别

Question

我的爷爷前几天就是有点的不舒服，去了医院里检查以后，才知道这个是氨基酸尿症的，现在也是在治疗当中了，不知道这个病是要怎么来鉴别的，希望给我回复一下。

Answer 1

主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病，围生期疾病，神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作，震颤，共济失调，腱反射亢进及肝病，皮炎等相鉴别。