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猫叫综合征会有啥特殊面容?
2人回复
问题描述
我孩子现在每次哭的时候,声音总是想是猫在叫唤一样,我真的怀疑他是患了猫叫综合征,但是又不怎么肯定。我听人家说这病会有特殊面容,是怎么样的呢?
医生回答专区
张笑
住院医师
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特殊面容头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
陈雨
住院医师
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您好,猫叫综合征是因5号染色体短臂缺失所引起,患儿一般表现为生长发育迟缓头央部畸形哭声轻音调高皮纹改变等特点并有严重的智能障碍而其最明显的特征是哭声类似猫叫“猫叫综合征。
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