苯丙酮尿症症状按早期表现、进展期、终末期排序，主要有智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作。
1、早期表现
患儿出生时正常，数月后出现智力发育迟缓，家长需观察反应迟钝并立即就医筛查。
2、进展期
病情加重出现行为异常如多动或孤僻，可能伴鼠尿味，家长需严格管控饮食并遵医嘱治疗。
3、终末期
未治疗者发展为严重癫痫发作及小头畸形，需长期抗癫痫药物干预及特殊医学用途配方食品。
4、伴随特征
部分患儿出现皮肤湿疹及色素减少，家长需保持皮肤清洁并配合医生进行终身营养管理。
家长应坚持低苯丙氨酸饮食，定期监测血药浓度，避免高蛋白食物，确保患儿健康成长。
