4个月是否苯丙酮尿症3.57mg/dl

Question

新生儿6月29日出生 5天后足根验血(细菌抑制法)苯丙氨酸(Phe)浓度为 3.57mg/dl，生物参考区间为<4mg/dl。但是我在网上看到的很多人说正常值是<2mg/dl。请问我的这个正常吗?谢谢！现在孩子已经将近4个半月了。:

Answer 1

病情分析：这个只是稍高的，不一定就是有患病，也有可能是因为代谢比较差，苯丙酮尿症是基因突变导致的，所以是可以需要基因检测确定的
指导意见：建议是可以到正规医院查一下基因检测，确定是不是患病的

Answer 2

病情分析：根据您的描述：不同的检验方法有不同的参考值，通常有荧光显色法和离子交换层析法。一般在1.2-4mg/dl.
指导意见：建议：应以化验结果提示的生物参考值为依据，随访观察。