眼底黄斑部的樱桃红斑点应该如何诊断？

Question

朋友的小孩现在是有一点的问题了，就是眼底黄斑部的樱桃红斑点有几个，不知道这个病是个什么样的病，将来会不会影响到视力，这都是一些大问题，想去医院做一个检查。

Answer 1

你好，婴幼儿期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。