眼底黄斑部的樱桃红斑点是什么原因引起的？

Question

我们单位的一个同事，前几天去医院去检查，医生说得的是一种叫作眼底黄斑部的樱桃红斑点病，说是常染色体隐性遗传，请问这是什么原因引起来的？

Answer 1

你好，本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚，也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。