核上性垂直性眼肌瘫痪是什么病呢？

Question

我的一个远方表亲，前一段时间身体不舒服，去医院检查后，医生说核上性垂直型眼肌瘫痪！但是因为家里条件不好，所以想现在网上咨询一下这个病症！

Answer 1

你好：本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。