小儿先天性外胚层发育不良综合征？

Question

最近我表妹生了个小孩子，可是身体就不是很好，我听我表妹说，医生检查说是小儿先天性外胚层发育不良综合征，请问那是什么病？

Answer 1

先天性外胚层发育不良综合征（congenitalectodermaldysplasiasyndrome）又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，指甲甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可伴生慢性再生性甲周炎。